Info Penting !!

Apakah Sindrom Williams?

Kanak-kanak ini kelihatan normal, sangat peramah, ceria dan senyuman serta gelak tawa sentiasa terukir di wajah. Sikap ramah kanak-kanak ini kadang kala menimbulkan kebimbangan keluarga kerana mereka langsung tidak takut kepada sesiapa.

Namun di sebalik senyuman yang diukir, mereka berhadapan dengan pelbagai masalah kesihatan antaranya komplikasi jantung, saluran usus yang sempit, malah ada dalam kalangan mereka berhadapan dengan masalah kalsium yang tinggi hingga boleh mengundang maut sekiranya tidak dikesan pada peringkat awal. Dengan memiliki wajah yang unik, mereka sebenarnya adalah kanak-kanak Sindrom Williams (SW) yang jarang diketahui masyarakat Malaysia.

Nama SW diambil sempena nama seorang doktor, J.Williams, iaitu doktor pertama mengenalpasti ciri-ciri tertentu pada pesakit kanak-kanak yang dirawat sekitar 1965. Melalui jurnalnya, Dr Williams menyatakan kombinasi ciri-ciri penyakit pada kanak-kanak itu antaranya masalah jantung, saluran injap yang sempit, masalah saluran usus serta memiliki bentuk wajah yang agak unik.

SW adalah penyakit genetik yang bukan berpunca daripada ibu atau bapa sebaliknya berlaku dengan sendirinya apabila secebis bahagian pada kromosom nombor 7 iaitu kilang untuk memproses protein bagi menghasilkan elastin yang berfungsi membesarkan salur-salur darah, kulit, rongga mengikut usia bermula dari dalam kandungan telah hilang. Kehilangan sebahagian cebisan ini menyebabkan 70 hingga 80 peratus penghidap SW berhadapan dengan masalah jantung selain masalah SW.

"Setiap kita mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang menyimpan 30,000 gen, apabila terdapat sedikit kecacatan pada kromosom itu, ia akan membentuk pelbagai komplikasi dalam tubuh.

"Sukar untuk mengesan SW pada peringkat awal kerana tidak mempunyai ciri-ciri khusus yang lebih tepat seperti mana yang mudah kita kenali pada kanak-kanak Sindrom Down.

Cara Mengatasi

"Perkembangan otak bayi dan kanak-kanak SW agak lambat berbanding kanak-kanak biasa. Ini menyebabkan perkembangan dan pembelajaran mereka menghadapi sedikit masalah. Oleh itu ibu bapa yang mengesan kelainan pada anak mereka ketika lahir perlu rujuk kepada doktor agar dapat diberi perhatian awal dan menjalani terapi.

"Dengan rawatan awal juga anak-anak ini boleh ditempatkan di sekolah khas agar mereka boleh hidup berdikari dan tidak ketinggalan berbanding rakan-rakan sebaya yang normal," katanya. Bagaimanapun di sebalik kekurangan itu, kebanyakan pesakit SW mempunyai keunikannya tersendiri di mana mereka adalah seorang yang sangat peramah serta mudah ketawa. Dikenali dengan wajah ceria "happy face', kajian menunjukkan pesakit SW mempunyai memori pendengaran yang lebih tinggi berbanding orang normal.

"Walaupun peramah, pertuturan mereka sukar difahami, namun memori pendengaran mereka sangat tinggi dan ini menyebabkan kebanyakan mereka sangat menyukai muzik, malah ada dalam kalangan mereka yang berkebolehan menjadi pemuzik yang baik," katanya.